NGS & variantes
WES/WGS y paneles: control de calidad, alineamiento, llamado de variantes y anotación funcional con reporte clínico trazable.
+ LASEM BIOCORE — BIOINFORMÁTICA APLICADA
// GENÓMICA — DEL LABORATORIO AL DATO
Del FASTQ al meta-análisis publicable.
Pipelines bioinformáticos en producción — no en promesa: NGS, metagenómica 16S, inmunogenética HLA y meta-análisis estadístico con trazabilidad completa. Tus datos no salen de tu institución.
NEXTFLOW / NF-CORE
GATK · VEP
R / METAFOR
DOCKER · REPRODUCIBLE
21 CFR PART 11
+ 01 — CAPACIDADES
Cuatro frentes, un pipeline.
// 01
// 02
Microbioma & metagenómica
16S y shotgun: diversidad alfa/beta, enterotipos, taxonomía y firmas microbianas — del hisopo al reporte para médico o investigador.
// 03
Inmunogenética HLA
Tipificación HLA, frecuencias alélicas en población mexicana y análisis de compatibilidad para trasplantes (rumbo a IHIWS 2026).
// 04
Meta-análisis & evidencia
Revisión sistemática + síntesis cuantitativa: forest plots, heterogeneidad (I²), sesgo de publicación y reporte listo para revista.
+ 02 — EL PIPELINE
Cinco pasos, cero cajas negras.
01
Control de calidad
FastQC, trimming y filtrado con fastp. Cada corrida genera reporte QC versionado.
// FASTQC · FASTP · MULTIQC
02
Alineamiento / ensamblaje
BWA-MEM2 contra referencia o ensamblaje de novo — pipelines deterministas en contenedores Docker.
// BWA · SPADES · NEXTFLOW
03
Anotación & variantes
GATK + VEP para llamado y anotación funcional; bases poblacionales y clínicas cruzadas.
// GATK · VEP · CLINVAR
04
Meta-análisis estadístico
Modelos de efectos aleatorios, forest plots, heterogeneidad I² y análisis de sensibilidad en R/metafor.
// R · METAFOR · PRISMA
05
Reporte & entrega
Reporte PDF interactivo + datos + código: trazabilidad de extremo a extremo, auditable bajo 21 CFR Part 11.
// TRAZABLE · AUDITABLE · REPRODUCIBLE
+ 03 — EN PRODUCCIÓN
// GEN SEQ — REPORTE NGS
// MICROBIOMA 16S — DIVERSIDAD
// FASTLAB — META-ANÁLISIS AGRO
Resultados que ya salen del laboratorio.
+ EMPECEMOS